白瞳症顾名思义是眼睛瞳孔区呈现白色，黄白色反光。正常情况下应用光线照射瞳孔时，瞳孔没有反光。当瞳孔至视网膜之间有白色物遮挡例如晶体混浊，视网膜脱离、机化及肿瘤时，瞳孔区会反射出白光。儿童白瞳症是眼部疾病表现，可以由多种疾病引起，常见有视网膜母细胞瘤、白内障、coats病、永存原始玻璃体增生、早产儿视网膜病变等。
此类疾病中视网膜母细胞瘤最多见，此病是儿童最常见眼内恶性肿瘤，不但会导致视力丧失还会危及生命。因此当家长发现儿童存在白瞳症症状时需要到医院及时就诊，做到早发现，早治疗。对于高危新生儿、儿童以及青少年应该定期体检，检查视力及眼底以免遗漏眼病。